Близо половината от болните са деца

58 души от област Бургас страдат от редки заболявания. Сред тях най-голям е броят на пациентите с хемофилия – болест, свързана с кръвосъсирването, таласемия – вид тежки анемии и муковисцидоза, която засяга белите дробове и органите в коремната кухина. Данните бяха обявени по време на първия семинар по редки болести в морския град. В него участваха лектори от цялата страна, общопрактикуващи лекари и пациенти с редки болести.

В световната практика едно заболяване се приема за рядко, когато засяга 1 на 2 000 души, а когато то се среща при 1 на 100 000 души се класифицира като ултра рядко. Заради огромния брой на редките заболявания – над 7 000, регистър за тях все още не съществува.
„Все още нямаме регистър на редките заболявания, затова използваме информация от Световната здравна организация. Според нея 6% от населението в Европейския съюз е засегнато от редки заболявания, като процентът е същият и за България. Или с други думи хората, страдащи от редки заболявания в България, са около 400 000”, каза Владимир Томов – председател на Националния алианс на хората с редки болести. По негови думи около 85% от тези заболявания са наследствени, а лечимите са едва 5%. Лечението на някои от болестите като хемофилия и таласемия включва периодично кръвопреливане. 

Общият брой на пациентите с редки заболявания в област Бургас е 58. „В Бургаски здравен регион има 58 пациенти с редки заболявания, които имат протоколи за получаване на медикаменти за лечение в извънболничната помощ”, каза д-р Таня Макшева – директор на Регионалната здравноосигурителна каса в Бургас. От тези пациенти 23 деца (под 18-годишна възраст ) и 35 възрастни. Най-голям е броят на пациентите с таласемия – 16, с хемофилия – 13, и с муковисцидоза – 8.