Сега трябва да се сътвори лечение за болестта

Учени от САЩ успяха да изолират неизвестен до момента ген, който е причина за една от формите на вродената слепота. Резултатите от изследването са публикувани в сп. Nature Genetics.

Екип от учени от болницата по ушни и очни заболявания в Масачузетс, Детската болница във Филаделфия, Университета от Чикаго успяха да изолират неуловимия ген – причина за разпространената форма на наследственото заболяване на ретината на окото (LCA), сравнително рядък, но сериозен вид вродена слепота. Новият ген LCA е наречен NMNAT1. Откриването на мутацията на специфичния ген е първата стъпка в генната терапия.

Заболяването е вродено дегенеративно изменение на ретината, изразяващо се с нарушение на зрението в детска възраст. Често в първите месеци от живота на детето родителите забелязват проблеми в зрителния контакт и нетипично ритмично движение на очните ябълки. Слепотата може да се съпровожда и със заболявания на други органи. Болестта е най-разпространената причина за настаняването на децата в специализирани училища за слепи.

“Учените разрешиха решаваща част от пъзела. Сега те знаят защо децата се раждат с нарушено зрение. Дългосрочната ни задача е да сътворим лечение, за да снижим или предотвратим намаление на зрението при подобен тип заболяване”, - казва съавторът на изследването, директор на Института за геномика на очите в Масачузетс Ерик Пирс.

NMNAT1 е 18-ият изолиран ген от болестта LCA. Именно този ключов ген оставаше загадка до момента.