Лечение няма, лекари, които да се наемат със случая също. Препращат ни непрестанно и ние обикаляме навсякъде да търсим помощ, разказва майката на момиченцето

Благотворителен концерт и базар ще събират средства в помощ на 5-годишната Ани, която се бори с коварно заболяване на очите. При последните консултации семейството на момиченцето чува страшната диагноза "Атрофия на Лебер". Заболяването е тежко, нелечимо и прогресиращо.

Неправителственаста организация Фондация "Шанс за децата на България" ще посвети годишния си концерт на малката Ани, за да подпомогне лечението й. Благородната инициатива "Годишен празник на талантите" ще се проведе на 2-ри юни от 17 часа на сцена "Охлюва" в Морска градина.

Ани е родена на 18 декември 2007 и след дълго чакане сбъдва най-голямата мечта на родителите си, но от националния скрининг за редки болести й е поставена диагноза "вроден хипотиреоидизъм". От 21-я си ден тя е на заместителна терапия, на която ще бъде до края на живота си.

Организмът и не произвежда хормонът на физическото и психическото развитие и затова се налага под непрекъснат контрол да бъде приемана нужната дозировка. Заболяването е изключително рядко на 4000 деца едно е с такава диагноза. Специалистите, които биха могли да я консултират са съвсем малко, което налага непрестанно пътуване на семейството до Варна и София. На осеммесечна възраст на Ани е поставена диагноза "вродено късогледство" и атрофия на очните нерви.

"Ани непрестанно плаче, понеже почти непрестанно я болят краченцата. Вече е на 5 години, а още се налага често да я носим на ръце. От януари тази година, болките зачестиха и станаха непоносими. След множество проведени консултации и прегледи, се поставиха още няколко диагнози, а именно – сколиоза, спина Бифида на последните два прешлена, осукан таз, реактивен артрит, тежка халтавост на ставите и бе установено, че едното и краче е с около 2 см по-късо от другото. Всичко това породи съмнение за тежка диагноза Синдром на Марфан. Отново много рядко заболяване, на 25 000 едно", разказва майката на момиченцето Тони Михайлова.

Най-големият проблем, представляващ реална заплаха за пълно ослепяване е тежкото състояние на очите на Ани. С времето проблемите се задълбочават, момиченцето спира да вижда в сумрак, вглежда се от свръх близо във всяко нещо и доближава предметите до очичките си. Лекарите поставят диагнозата „тежка атрофия на очните нерви, страбизъм, миопия” /-5 и -4,2 диоптъра, съответно на ляво и дясно око/.

"През март постъпихме в Очна болница, където след направен скенер се постави общо процент на зрението 15%. Бяхме съсипани. Лечение няма, лекари, които да се наемат със случая също. Препращат ни непрестанно и ние обикаляме навсякъде да търсим помощ", продължава разказа си майката на Ани.

След  ред консултации, включително и с американския професор Джордж Краниас, един от топ 20 офталмолози в света, родителите чуват заключението – изключително тежката диагноза "Атрофия на Лебер".

"До този момент семейството ни само се е справяло с всички разходи, взимайки пари назаем от приятели и познати. Но вече достигнахме дъното. Вместо да си гледаме децата и посрещаме техните ежедневни нужди, ние непрестанно плащаме разноски за платени прегледи, транспорт (пътуваме с автомобил, в предвид състоянието на Ани), и заплащане на изследвания, тъй като не всичко е по Здравна каса, а и светилата в медицината са с платен прием. Самата диагностика и лечение на Ани с всичките и проблеми е извън Бургас и това допълнително утежнява нещата финансово. Семейството не потънало в заеми, неплатени сметки, писма от съдия-изпълнител. Живеем в непрестанен стрес. Лишаваме децата, за да има средства за лечението на Ани", споделя семейството.

Към днешна дата за диагностика и превенция на Ани са необходими ежемесечни разходи за транспорт и прегледи. Необходими са и специални ортопедични обувки, средства за рехабилитация, специални очила, които се подменят на всеки 6 месеца, средства за медикаменти, средства за пътувания, прегледи, изследвания и всевъзможни методи за превенция на коварното заболяване.

"За нашето семейство най-важното е да съхраним зрението и и да не допуснем то да се влоши. Но тъй като заболяването е прогресиращо, е необходим непрестанен контрол и подновяване на всички необходими изследвания с оглед сравняване на сегашните резултати с предходните, за да се определи скоростта, с която заболяването напредва. Разполагаме с всички необходими документи, становища и епикризи. При необходимост сме готови да ги предоставим", апелира майката на Ани.

За повече информация info@forbgkids.org