Едва 30% от бременните жени у нас си правят изследване за синдрома на Даун, въпреки че годишно с това тежко генетично заболяване се раждат около 100 бебета. Това показват данни на експертите.
Скрининг изследването за синдрома на Даун струва 1500 лв. и не се поема от здравната каса, затова младите семейства трудно могат да си го позволят. „Отглеждането на дете с такава диагноза обаче струва между 500 лв. и 700 лв. месечно”, уточни началникът на лабораторията на по медицинска и молекулярна генетика към УМБАЛ „Св. Марина” - Варна доц. Людмила Ангелова.
Освен чрез генетичен скрининг при бременни жени изследвания за генетични аномалии и редки болести могат да се правят и на новородените, пише "Монитор". Към 2013 г. над
62 000 бебета са били изследвани за два вида заболявания  - вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. Специалистите по генетични заболявания предлагат въвеждане на скрининги за поне още две диагнози - за кистична фиброза (муковисцидоза) и за таласемия. „Един от 33 човека е носител на муковисцидоза, а един от 30 - на таласемия”, заяви доц. Ангелова. Изследванията могат да се направят, след като детето навърши 1 година.
Официална статистика за броя на българите, страдащи от редки болести, няма. Според експертите обаче те са около 400 000, защото се счита, че между 6% и 8% от населението има такъв вид заболяване. За да се счита за рядко, то трябва да се среща при 5 на 10 000 души население. През 2011 г. лечението на пациентите с редки заболявания у нас се прехвърля от Министерството на здравеопазването към НЗОК. По това време в списъка за лечение са били включени 28 болести, а в момента се осигуряват лекарства за 36 диагнози.