Генетичното изследване за синдрома на Линч има смисъл да се прави при фамилно обременени хора

Нов генетичен тест може да предсказва 4 вида рак. Изследването установява дали човек е носител на синдрома на Линч, който крие повишен риск от отключването на определени тумори, пише standartnews.com.

Синдромът на Линч представлява автозомно доминантно заболяване. Развитието му се свързва с MMR-гените, които контролират поправката на грешки в ДНК по време на репликацията й. Ако човек е носител на този синдром, той има висок риск да се разболее от рак на дебелото черво, на тялото на матката, на панкреаса и на простатата. Смята се, че носителите на няколко генни мутации имат 50-70% риск да развият рак в рамките на живота си. Изследването обаче дава шанс на тези хора да намалят негативните последици от една подобна диагноза. При жени с доказан синдром на Линч например редовният скрининг за колоректален карцином

може да намали смъртността със 7-42%, а за овариален и ендометриален карцином - с 1-6%. Причината е, че ранното установяване на туморите дава много по-големи шансове за успешното им премахване.

При наследствено предразположение за рак на дебелото черво хората могат да предприемат редица диагностично-терапевтични мерки, които намаляват смъртността от заболяването. Сред тях са периодични колоноскопии, ултразвукови изследвания на ендометриума или биопсии, скенер с контраст на коремните органи.

Генетичното изследване за синдрома на Линч има смисъл да се прави при фамилно обременени хора. Това означава, че човек трябва да има родственик от първа линия с рак на дебелото черво, членове на фамилията с наследствен неполипозен карцином или с множество полипи на дебелото черво. Също така изследването е полезно и при хора с установен карцином на дебелото черво. В този случай целта е да се предпазят навреме роднините и близките им от страшното заболяване. Причината е, че ракът на дебелото черво е доста чест - в България годишно се откриват над 4000 случая. Освен това се открива все по-често и при млади хора под 50 години, при това в късни стадии - трети и четвърти. Научните изследвания показват още, че лечението при младите пациенти е по-трудно, по-скъпо и с по-лоши прогнози, отколкото при по-възрастните болни. Затова генетичното изследване за риск от рак на дебелото черво при младите хора също става изключително полезно.

Тестът се прави чрез кръвна проба, а скоро вероятно ще се ползва и слюнка. Материалът се изследва в специална лаборатория, оборудвана със секвенатори от последно поколение, за да се провери дали има изменения в определени гени. Получаването на резултатите отнема няколко седмици. Тестът се провежда в повечето големи специализирани лаборатории в САЩ и Европа и струва между 2 и 4 хиляди лева.

Заради това редица държави започват да търсят по-евтини възможности за скрининг при фамилно обременени пациенти. Подобен развой на нещата се получи и при дефекта в гените BRCA, който води до рак на гърдата. Очаква се скоро да се появи и терапия, базирана на генетичните промени при Линч синдрома.