Най-често срещаните редки болести са порфириите, както и болестта на Уилсън

Над 400 000 българи страдат от редки заболявания, като 80% от тях са генетични, сочат данни, изнесени от столичната болница „Св. Иван Рилски“. В университетската болница от години се диагностицират наследствени метаболитни заболявания на черния дроб, а от няколко години тази дейност се извършва от Експертен център.

Най-често срещаните редки болести са порфириите, дължащи се на наследствен дефект в ензими на обмяната на веществата, както и болестта на Уилсън, от която около 80 пациенти се лекуват в болница „Св. Иван Рилски“.

Редките болести, от които българското население бива засегнато, са се увеличили в последните години, затова от експертния център към болницата предлагат да има безплатни за пациентите изследвания. В момента болниците работят с частни лаборатории, в които резултати се получават от 5 до 20 дни, в зависимост от изследваните гени. Пакетите са различни, като най-рутинният обхваща 339 гена и цената в немска лаборатория, с която наши специалисти работят, е 795 евро.